Prof. Dr. Steinhoff – Genetisches Outcome von Epilepsien

Erhebung und Evaluation von detaillierten Informationen über die möglicherweise negativen Entwicklung der Nachkommen von Patienten unter Einwirkungen der Epilepsie und einer kontinuierlichen Medikamenteneinnahme

Epilepsiehäufigkeit und neuropsychologische Funktion von Nachkommen von Epilepsiepatienten

Das Risiko von Kindern, deren Eltern an Epilepsien erkrankt sind, wird seit Jahrzehnten in der Literatur mit ca. 5% angegeben.

Wenn Mütter mit Epilepsien schwanger werden, besteht darüber hinaus bei Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere von Valproinsäure, ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen und ferner für Intelligenzminderungen und Autismusspektrumstörungen zumindest in der frühen Kindheit.

Es ist anzunehmen, dass aus diesen Gründen Epilepsiepatientinnen und -patienten insgesamt seltener Kinder zeugen als in der sogenannten Normalbevölkerung üblich. Es gilt daher zu untersuchen, ob  eine frühe Epilepsieerkrankung vor der Geburt eigener Kinder mit entsprechender chronischer anfallssupprimierender Medikation und gegebenenfalls weitere Komorbiditätsfaktoren zu einer geringeren Nachkommenswahrscheinlichkeit führen als in einer Kontrollgruppe (Patientinnen und Patienten mit Epilepsiebeginn nach der Geburt eigener Kinder).

Unklar ist das tatsächliche Vererbungsrisiko und ferner, ob die beschriebenen Störungen in der frühen Kindheit im Erwachsenenalter aufgeholt und kompensiert werden.

 

Nutzen der Studie für die Patientinnen und Patienten

Ein unmittelbarer Patientennutzen besteht in der Erhebung und Evaluation von detaillierten Informationen über die möglicherweise negativen Entwicklung der Nachkommen von Patienten unter Einwirkungen der Epilepsie und einer kontinuierlichen Medikamenteneinnahme.

Der Nutzen für die Gesamtheit aller Epilepsiepatienten wäre immens, da die bislang vielfach unklare und verunsichernde Datenlage erheblich verbessert würde.

Für diese praxisorientierte, wissenschaftliche Studie ist das Epilepsiezentrum  Kork aufgrund des großen Volumens an Patientendaten, der neuropsychologischen und statistischen Expertise sowie der überregionalen Bekanntheit unter Betroffenen prädestiniert.